FIRES - o plötz. Epi ohne Ursache suche betroffene Eltern

Hallo zusammen,

dies ist mein Thread aus dem Epilespie-Netz-Forum, den ich hier auch poste:

inzwischen gibt es einen Namen, für das was Jonas haben könnte:

Febrile infection responsive epilepsy syndrome („FIRES“)

Bei anamnestischen Infektionshinweisen wird regelhaft eine Enzephalitis als Ursache für akut aufgetretene epileptische Anfälle vermutet, selbst wenn diese banalen Infektionen folgen und ein Erregernachweis im Liquor nicht gelingt. Die im Folgenden vorgestellte retrospektive Multizenterstudie analysierte die Daten von 23 Kindern im Alter von 3 bis 15 Jahren (Median 6 Jahre) mit ungewöhnlich refraktären Anfällen 2 bis 14 Tage (Median 5 Tage) nach Beginn einer fieberhaften Infektion (20 Kinder mit Luftwegs- oder unspezifischen Infektionen). Im Liquor waren 2–42 Zellen/µl (Median 5 Zellen/µl), aber keine Erreger nachweisbar. Die Elektroenzephalogramme zeigten diffuse Verlangsamungen oder multifokale Entladungen. Die kraniellen Magnetresonanztomographien in der Frühphase ergaben überwiegend Normalbefunde und lediglich leicht erhöhte Signalintensitäten mit hippocampaler oder temporaler Prädilektion bei 10 Kindern. Im Verlauf entwickelten 48% der überlebenden Kinder ausgeprägte Hirnatrophien. Hirnbiopsien wurden bei 7 Kindern durchgeführt und zeigten reaktive Gliosen, aber keine entzündlichen Veränderungen. Barbituratnarkosen wurden bei 15 Kindern und Immuntherapien bei 10 Kindern angewendet. Zwei Kinder starben, 8 Kinder entwickelten das Bild eines apallischen Syndroms bzw. eines „minimally responsive vegetative state“, 9 Kinder entwickelten refraktäre Epilepsien und 2 Kinder Gedächtnis- oder Verhaltensstörungen. Nur 2 Kinder erholten sich vollständig und ohne neuropsychologische Defizite. Das Fehlen von Belegen für eine Enzephalitis als Ursache dieser überwiegend schwer verlaufenden Enzephalopathie mit refraktären Anfällen bei Kindern weist auf einen immunvermittelten Pathomechanismus hin. Deshalb wird hierfür der Begriff „febrile infection responsive epilepsy syndrome (FIRES)“ vorgeschlagen.

Fundstelle: Zeitschrift für Epileptologie, A. van Baalen, G. Kluger

Ich weiß vom letztes Arztgespräch, dass es etwa 20 betroffene Kinder in Deutschland gibt.
Ich würde mich gern mit diesen Eltern austauschen, denn vielleicht hat ja der eine oder andere ein paar positive Erfahrungen sammeln können.

Unsere Story im Kurzformat (den Verweis auf den alten Thread spar ich mir hier bewußt)

Bis zum 19.07.2007 ein gesunder damals 9 jähriger rotzfrecher Bengel, der ein paar Tage vorher leichtes Fieber (max 38.9) hatte. Ich finde ihn im Kinderzimmer, krampfend, ab mit dem RTW in Krankenhaus. Erst auf Normalstation, und ich hab mich nicht abwimmeln lassen, bin bei ihm geblieben, nach 2 weiteren Anfällen wurde er auf die Intensiv verlegt. Ständiges Krampfen, bis hin zum Status epilepticus, kein Medikament hilft, das dauerte ca. 3 Wochen.
Irgendwann erkannte mein Sohn mich wieder, es ging langsam bergauf.
Insgesamt 4 Lumbalpunktionen, 5 MRTS, keine Ursache zu finden.
Kortison-Stoß-Therapie, Imunglobolin, genetische Untersuchung,
PET und Langzeitmonitoring
Ergo und Psychotherapie - ambulant
3 Monate Aufenthalt in psychosomatischer Klinik
Medikamente:
Phenydan, Trileptal, Topamax, Frisium, Keppra, Lamotrigin, Orfiril long, Tavor (nicht nur als Notfallmedikament...)
und ich hab bestimmt noch eines vergessen.

Die Anfälle haben sich in den letzten 3 Jahren verändert, inzwischen oft eine Aura vorweg, meistens ist die linke Körperhäfte hinterher "gelähmt", die Anfälle kommen aber aus "allen" Regionen des Hirns, das letzte Monitoring (in 4 tagen konnte 7 Anfälle, davon 4 aus dem Schlaf heraus) aufgezeichnet werden. Jonas ist bei vollem Bewußtsein (80 % der Anfälle) und kann manchmal Anfälle wegdenken. Oftmals hat er einen "komischen" Blick, alles ist verschwommen.

Wir wissen nicht, ob dies NWs sind oder eben die Erkrankung des Gehirns.

Kaum noch soziale Kontakte (Wiederholung der 5. Klasse)
Leistungen in der Schule zwischen 4 und 6
Kein selbständiges spielen mehr.....

Unser Leben hat sich innerhalb von 5 Minuten um 180 Grad gedreht, wir sind ziemlich traurig, dass nichts wirklich funktioniert und das Leben für ihn (und auch für uns) einfach nur noch beschi... ist.

Jetzt kommt eines der neueren Medis rein und wir sollen über den Vagusnervstimmulator nachdenken, doch noch sträubt sich etwas in mir.

Sollte hier andere betroffene Eltern sein, würde ich mich über einen Erfahrungsaustausch sehr freuen.

LG bats

PS - dieses Thread werden ich genau so auch in anderen Foren veröffentlichen...