Re: Gerüchte küche

Gabrielle , Monday, 14.08.2006, 09:01 (vor 7313 Tagen) @ nervenhexe18

Hallo

es ist immer wieder traurig zu sehen was Leute schreiben. Da Du selbst immer wieder etwas neues bringst, werde ich Dir dazu ein Infoblat der Epi Zürich von G.Krämer einfügen. Mit dem wird sich Deine Frage auch fachlich beantworten lassen

liebe Grüsse

Gabrielle

U r s a c h e n u n d A u s l ö s e r
Vererbung und Epilepsie
Alle Rechte beim Verfasser, Dr. med Günter Krämer, Medizinischer Direktor des Schweizerischen Epilepsie-Zentrums Zürich 1
Was versteht man unter Vererbung,
und welche Hauptformen gibt es?
Vererbung ist die Weitergabe von Merkmalen von Eltern an ihre
Kinder. Dies erfolgt über die in jeder Körperzelle enthaltenen, winzig
kleinen Erbanlagen oder Gene. Wichtigster Bestandteil der Gene
sind verschiedene so genannte Nukleinsäuren (auch als DNS und
RNS abgekürzt), die für die Ausprägung eines Erbmerkmals verantwortlich
sind und sich in den Chromosomen (siehe übernächster
Absatz) befinden. Viele Merkmale unseres Körpers wie etwa das
Geschlecht, die Haut- oder Augenfarbe und auch manche Krankheiten
werden ganz eindeutig vererbt.
Von einer einfachen oder monogenen Vererbung spricht man, wenn
Merkmale oder auch Krankheiten durch ein einziges Gen bedingt
werden. Bei einer komplexen oder polygenen Vererbung sind mehrere
Gene beteiligt. Bei einer dominanten Vererbung ist es ausreichend,
die Erbinformation von einem Elternteil zu erhalten, während
diese bei einer rezessiven Vererbung sowohl vom Vater als auch
von der Mutter weitergegeben werden muss.
Chromosomen als Träger der Erbanlagen
Als Chromosomen werden die nur im Mikroskop sichtbaren Träger
der Erbanlagen in den Kernen aller Körperzellen bezeichnet. Sie
stammen je zur Hälfte von einer Samenzelle des Vaters und einer
Eizelle der Mutter. Normalerweise hat jede Zelle 23 Chromosomenpaare
oder 46 Chromosomen. Davon sind 22 Paare oder 44 Chromosomen
nach ihrer Grösse durchnummerierte, so genannte autologe
(übereinstimmende) Chromosomen und ein Paar – es wird als
X und Y bezeichnet – heterologe (nicht übereinstimmende) oder
Geschlechtschromosomen. Haben die Körperzellen zwei XChromosomen,
ist damit das weibliche Geschlecht festgelegt, bei
einer Kombination je eines X- und Y-Chromosoms das männliche
Geschlecht.
Auf den 46 Chromosomen jeder Körperzelle sind insgesamt etwa
35000 Gene aufgereiht. Viele Erbkrankheiten beruhen darauf, dass
die normalen Gene in bestimmten Chromosomenabschnitten verändert
sind. Dies nennt man in der Fachsprache eine Mutation.
Handelt es sich um eng umschriebene, nur wenige Nukleinsäuren
betreffende Veränderungen, wird auch von Punktmutationen gesprochen.
Für manche so genannte idiopathische generalisierte Epilepsien
und auch einige andere Epilepsieformen konnten inzwischen Orte
auf verschiedenen Chromosomen als Träger der Erbinformation
eingegrenzt werden und bei einigen davon kennt man auch die
verantwortlichen Gene. Darüber hinaus können offenbar verschiedene
Genorte auf verschiedenen Chromosomen mit sehr ähnlichen,
klinisch kaum unterscheidbaren Krankheitsbildern einhergehen.
Beispiele für Epilepsieformen mit bekannter Vererbung
Epilepsieform beteiligte(s) Chromosom(en)
Familiäre Fieberanfälle (Fieberkrämpfe) 8 und 19
Familiäre gutartige Neugeborenenanfälle 8 und 20
Familiäre nächtliche Frontallappenepilepsie 1,15 und 20
Juvenile myoklonische Epilepsie 6 und 15
Progressive Myoklonus-Epilepsie
bei Unverricht-Lundborg-Krankheit 21
Sind Epilepsien Erbkrankheiten ?
In ihrer weit überwiegenden Mehrheit sind Epilepsien keine eigentlichen
Erbkrankheiten. Allerdings nimmt man nicht nur bei mehr oder
wenigen allen so genannten idiopathischen Epilepsien (siehe epiinfo
„Was sind die häufigsten Ursachen von Anfällen und Epilepsien?“)
eine erbliche Komponente an, sondern es gibt auch Hinweise
darauf, dass Erbanlagen z.B. auch beim Auftreten von epileptischen
Anfällen nach Kopfverletzungen oder bei Hirntumoren eine
zusätzliche Rolle spielen.
Epilepsien sind in aller Regel keine Erbkrankheit in dem Sinn, dass
Eltern aufgrund einer bei einem von ihnen, bei einem früheren Kind,
bei den eigenen Eltern oder auch bei einem sonstigen Familienmitglied
bestehenden Epilepsie mit hoher Wahrscheinlichkeit damit
rechnen müssen, dass ein Kind von ihnen an Epilepsie erkranken
wird (siehe unten).
Es gibt zwar rund 200 – meist mehr oder weniger seltene – Krankheiten
mit bekannter Vererbung, die u.a. mit epileptischen Anfällen
oder einer Epilepsie einhergehen können und bei denen das entsprechende
Risiko für Nachkommen betroffener Eltern bei 50%
(dominante Vererbung) oder 25% (rezessive Vererbung) liegt. Insgesamt
sind diese Krankheiten aber für weniger als 1% aller Epilepsien
verantwortlich.