genetisch determinierte Epilepsie

Sonnenstern, Monday, 07.05.2012, 11:08 (vor 5215 Tagen) @ Mondenkind

Hallo Mondenkind,

zur Trisomie 21 kann ich Dir weiterhelfen, da wir selbst einen Sohn mit Down-Syndrom haben. Ich habe allerdings nicht ganz verstanden, was Du mit der Aussage meinst, "dass sie zu den 0,1 % gehören, wo das Kind ohne jeglichen Verdacht mit Trisomie 21 geboren wird". In den allermeisten Fällen besteht vorher kein Verdacht auf DS und schon gar keine familiäre "Vorbelastung" - Trisomie 21 ist in 95% der Fälle nicht erblich bedingt, sondern eine spontane Genveränderung. Das heisst, dass die Trisomie nicht weitervererbt wurde und gesunde Geschwister eines Kindes mit DS auch keinerlei erhöhtes Risiko haben, selbst ein Kind mit DS zu bekommen.

Was richtig ist (wenn auch niemand weiss, warum), ist, dass das Risiko, ein weiteres Kind mit DS zu bekommen, statistisch *minimal* erhöht ist; man geht von einem um 1% höheren Risiko aus.

Der einzige Fall, in dem familiäre Zusammenhänge und Vererbung tatsächlich eine Rolle spielen, ist die sog. Translokationstrisomie, die in ca. 3% aller Fälle vorliegt. Hier kann die Trisomie tatsächlich auch von selbst gesunden Menschen an ihre Kinder weitergegeben werden (was allerdings auch wieder nur bei einer Minderheit der Menschen mit Translokationstrisomie passiert).

Wenn Du noch Fragen dazu hast, helfe ich Dir gerne weiter!

Ganz liebe Grße,

Sonnenstern